Le malformazioni vascolari propriamente dette vengono classificate in:

·  malformazioni capillari,

·  malformazioni artero - venose,

·  malformazioni venose

·  malformazioni linfatiche

 

MALFORMAZIONI CAPILLARI

Le malformazioni capillari, sono caratterizzate dalla presenza nei tessuti dermo-ipodermici superficali e nelle mucose di una fitta rete di venule post capillari abnormemente e permanentemente dilatati. Le localizzazioni cutanee, note come “Port Wine Stain” in ambiente anglosassone, possono definirsi “nevi telangectasici”. Il termine di “angioma piano”, diffusamente utilizzato, è fonte di ambiguità e andrebbe abolito.

A differenza degli emangiomi, le malformazioni capillari non regrediscono ma permangono fino all’età adulta subendo un progressivo aumento di dimensioni in misura proporzionale all’accrescimento del segmento corporeo interessato. All’esame clinico le malformazioni capillari si presentano come chiazze cutanee di Waner e Suen ha colorito roseo o rosso-violaceo, a margini netti o frastagliati, generalmente non nno proposto una classificazione delle malformazioni capillari in rapporto al grado di dimensioni ed estensione estremamente variabili, isolate o multiple e i ectasia vascolare perché da questa dipende l’aspetto clinico.

 

Si distinguono 4 grupconfluenti. All’interno della chiazza è possibile notare strie teleangectasiche, pi:

- grado I: macchia rcostituite dai capillari di calibro maggiore o laghi capillari. osa appena visibile. I capillari hanno un diametro di 50 – 80 µ

-grado II: singoli vasi visibili anche a occhio nudo in macchie chiaramente visibili. 80-120 µ di

diametro

-grado III: macule rossastre con vasi più dilatati. 120 -150 µ di diametro

- grado IV: macchie spesse, purpuree con noduli. Diametro superiore ai 150 µ

 

Le sedi anatomiche più spesso coinvolte sono il capo e gli arti superiori e inferiori, ma tali malformazioni sono potenzialmente ubiquitarie. Si distinguono forme unifocali e multifocali. Le dimensioni sono estremamente variabili, da forme localizzate fino a forme giganti con interessamento di un intero emisoma. Per quanto riguarda la loro estensione in profondità, essa viene calcolata in circa 1 mm, con un range da 0,2 a 3,7 mm (36). Sono caratterizzate da venule post capillari dilatate a parete sottile.

All’esame clinico le malformazioni capillari si presentano come chiazze cutanee di colorito roseo o rosso-violaceo, a margini netti o frastagliati, generalmente non rilevate, di dimensioni ed estensione estremamente variabili, isolate o multiple e confluenti. All’interno della chiazza è possibile notare strie teleangectasiche, costituite dai capillari di calibro maggiore o laghi capillari.

L’angioma piano può anche costituire la più evidente manifestazione neonatale di malformazioni venose o artero-venose complesse con coinvolgimento più o meno esteso della cute di un arto e che può estendersi in senso centripeto fino al emitorace e al bacino omolaterale. La malformazione può associarsi alla presenza di flebectasie e a ipertrofia o ipotrofia dell’arto interessato. Nell’approccio al paziente portatore di una malformazione capillare va sempre considerata la possibilità che essa costituisca una manifestazione superficiale di una sindrome malformativa complessa o sistemica.

 

La diagnosi di malformazione capillare è essenzialmente clinica. Esami strumentali ulteriori sono indicati soltanto nel sospetto di altre anomalie vascolari associate.

L’esame ecocolordoppler è indicato come primo esame nel fondato sospetto di malformazioni associate, la risonanza magnetica può essere utile occasionalmente per una migliore definizione della malformazione e per lo studio delle anomalie associate nelle forme miste o complesse .

 

TRATTAMENTO

Il trattamento delle malformazioni capillari è profondamente condizionato dall’adeguatezza e dalla completezza dell’inquadramento diagnostico, in quanto l’approccio terapeutico e i presidi utilizzati differiscono notevolmente a seconda delle caratteristiche cliniche e anatomo-patologiche presenti.

Laserterapia: progressi tecnologici hanno consentito di perfezionare la specificità e la selettività della metodica passando dal laser Argon ai laser a Vapori di Rame ed Nd:Yag per giungere infine al laser Pulsato-Dye: quest’ultimo è al momento attuale il più largamente impiegato in quanto consente una fototermolisi mirata dell’emoglobina con microagglutinazione dei globuli rossi intracapillari, ottenendo in tal modo l’obliterazione dei vasi senza esiti cicatriziali. Nelle forme tuberose può essere utile l’uso combinato o sequenziale di laser pulsato-dye e Nd-Yag.

Il ruolo della chirurgia nelle malformazioni capillari pure è molto limitato, soprattutto per le localizzazioni cranio-facciali, in quanto la necessità di eseguire ampie incisioni cutanee produce risultati poco soddisfacenti sul piano estetico per gli esiti cicatriziali estremamente deturpanti.

 

LE MALFORMAZIONI VENOSE

Le malformazioni venose (MV) sono caratterizzate dalla presenza di varie alterazioni morfostrutturali e funzionali del sistema venoso centrale o periferico.

Si tratta nella maggioranza dei casi di malformazioni isolate, ma si osservano talora forme multifocali o addirittura disseminate a carattere sistemico. Le localizzazioni superficiali cutanee e mucose sono prevalenti, ma sono frequenti anche le forme intramuscolari.

Qualsiasi organo può essere interessato. La distribuzione per sede mostra una netta prevalenza delle MV periferiche (soprattutto a carico degli arti inferiori) e delle MV cranio-facciali (in particolare in regione temporo-masseterina, fronto-palpebrale, labiale e linguale). La localizzazione intraossea è pure possibile.

Le MV sono generalmente presenti fin dalla nascita, anche se spesso si manifestano tardivamente nel corso dell’infanzia e dell’adolescenza. All’epoca della pubertà vi può essere a volte un aumento volumetrico significativo, anche se in genere la evoluzione tipica è quella di un lento e progressivo accrescimento.

Le forme tronculari provocano tipicamente complicanze legate alla stasi venosa, con edema, dermiti e (raramente) ulcere. Le complicanze delle forme extratronculari sono legate al loro effetto massa e dipendono dalla localizzazione e dalla loro estensione. Possono manifestarsi gravi disordini funzionali sia nelle localizzazioni cranio-facciali (compromissione della deglutizione, della fonazione, della respirazione, della vista o dell’udito) che nelle localizzazioni periferiche (disturbi della funzione prensile, della postura e della deambulazione). 

Le MV superficiali si evidenziano come tumefazioni sottocutanee di dimensioni e forma variabili, di consistenza molle-elastica, facilmente collassabili alla compressione, ricoperte da cute di colorito bluastro o violaceo, normotermica. Le MV intramuscolari o intraarticolari sono meno evidenti all’esame obiettivo, soprattutto se di piccole dimensioni, in quanto localizzate in profondità.

Le MV possono costituire una componente di malformazioni vascolari complesse o sistemiche, a volte di tipo congenito familiare. Alcune di esse vengono spesso confuse con malformazioni venose comuni.

TRATTAMENTO

Obiettivi del trattamento sono la regressione parziale o completa della malformazione, la riduzione o scomparsa dei segni di insufficienza venosa, la riabilitazione funzionale dell’arto interessato, la prevenzione o correzione della dismetria egli arti inferiori e l’eliminazione o il ridimensionamento di vari inestetismi.

La scleroterapia delle MV ha trovato negli ultimi anni ampia diffusione e ha condotto in molti studi recenti ad ottimi risultati morfologici e funzionali. Si utilizzano vari mezzi sclerosanti in rapporto alle caratteristiche morfologiche, alla sede anatomica e all’estensione della malformazione. Mezzi sclerosanti utilizzati sono il polidocanolo, tetradecilsolfato di sodio, glicerina cromata, salicilato ecc. La tecnica della ecosclerosi, utilizzando lo sclerosante in forma di schiuma, sembra offrire risultati migliori della sclerosi classica.

Il trattamento laser può essere applicato efficacemente, sia nelle forme extratronculai che in quelle tronculari. Il trattamento mediante puntura percutanea diretta, efficace nelle forme extratronculari circoscritte o anche infiltranti, può essere ecoguidato, in maniera da raggiungere le aree patologiche più profonde. Nelle forme superficiali può essere utilizzata sia la tecnica percutanea diretta oppure la applicazione superficiale con crioprotezione.

La chirurgia riveste comunque un ruolo fondamentale nella complessa strategia di trattamento delle malformazioni venose. Soltanto l’approccio chirurgico può dimostrare la malformazione e consentire la decompressione. La persistenza di una vena marginale va trattata con la resezione chirurgica, sempre che non vi sia una aplasia profonda. Data la non rara presenza di voluminose perforanti, è consigliabile uno studio ecodoppler accurato in modo da legare le perforanti ed evitare ematomi.

La Terapia combinata, ovvero l’utilizzo delle differenti tecniche è possibile e migliora i risultati.Gli interventi di legatura e asportazione di vene malformate possono essere vantaggiosamente combinati alla scleroterapia preliminare o intraoperatoria di vene displasiche di piccolo calibro. Analogamente l’asportazione del tronco principale di una vena embrionaria può essere perfezionata mediante la sclerosi percutanea delle numerose collaterali o del suo tratto terminale.

 

LE MALFORMAZIONI LINFATICHE

Le malformazioni congenite del sistema linfatico sono caratterizzate da anomalie disembriogenetiche dei capillari o dei principali collettori linfatici degli arti, del capo e del tronco.

Il quadro clinico delle malformazioni linfatiche è complesso. Le forme extratronculari sono caratterizzate dalla presenza di cisti che possono presentare dimensioni e caratteristiche diverse ( forme microcistiche, macrocistiche, uni o multiloculate). Tali cisti ingrandendosi progressivamente determinano una occupazione di spazio con compressione delle strutture limitrofe. Tale condizione risulta particolarmente pericolosa nelle forme localizzate alle vie aeree superiori.

Le forme tronculari a livello degli arti sono caratterizzate dalla presenza di linfedema che può essere secondario sia alla presenza di ipo o aplasia dei linfatici che alla presenza di linfangiectasie.

Occorre ricordare che le malformazioni linfatiche possono essere concomitanti ad altre malformazioni dell’apparato circolatorio come le malformazioni venose, capillari e artero-venose.

La storia naturale delle malformazioni linfatiche è estremamente variabile: sono in genere già presenti alla nascita e manifestano la tendenza ad un graduale accrescimento nel corso degli anni. Le complicazioni più frequenti sono in genere di carattere locale e possono manifestarsi come emorragie intralesionali e infezioni: sono frequenti le infezioni locali.

Le forme extratronculari cistiche determinano compressione delle strutture adiacenti sia per un processo evolutivo continuo che in acuto per emorragia all’interno della ciste. Nel caso la ciste o le cisti sino di grosse dimensioni può instaurarsi una coagulopatia da consumo che può essere anche mortale.

 

TRATTAMENTO

La diagnosi di malformazione linfatica è principalmente clinica. L’edema, la linforrea, le infezioni locali, la presenza di vescicole e di cisti di grosse dimensioni sono visibile all’esame clinico. La diagnosi di malformazione linfatica extratronculare di tipo cistico è fattibile nel feto con l’ausilio dell’ecografia e della Risonanza magnetica ad elevata velocità. Il protocollo diagnostico delle malformazioni linfatiche dovrebbe includere l’ecocolordoppler e la risonanza magnetica (RM), integrati da una linfoscintigrafia per quanto riguarda le localizzazioni agli arti.

 

La scleroterapia e la chirurgia possono essere ragionevolmente impiegate in maniera alternativa nel trattamento delle malformazioni linfatiche, in rapporto all’esperienza personale. In casi selezionati può essere vantaggioso il ricorso ad una terapia combinata, associando procedure chirurgiche e scleroterapiche per ottenere migliori risultati funzionali ed estetici.

 

MALFORMAZIONI ARTERO-VENOSE

Le malformazioni artero-venose (MAV) si presentano clinicamente come tumefazioni dei tessuti molli di proporzioni ed estensione variabili, caratterizzate da consistenza molle-elastica e soprattutto da una più o meno marcata pulsatilità intrinseca e/o da un fremito apprezzabile palpatoriamente. Sono costituite da una o più arterie afferenti tributarie di un nidus di fistole artero-venose con scarico in una o più vene di drenaggio senza l’interposizione di un letto capillare.

Rare nella prima infanzia si manifestano generalmente in età evolutiva o giovanile e subiscono nel corso degli anni un accrescimento lentamente progressivo.

Le dimensioni e l’estensione del nidus sono estremamente variabili, da forme circoscrite e isolate fino a forme infiltranti diffuse con coinvolgimento massivo di un’intero arto. Pertanto le  malformazioni a carattere infiltrativo ( extratronculari) possono essere distinte in forme focali (o circoscritte), segmentarie (interessanti un particolare organo o un particolare compartimento muscolare), diffuse (interessanti per es. un intero arto). Il termine di fistola artero-venosa deve essere riservato alle rarissime forme tronculari nelle quali si possa riconoscere uno o più shunts diretti fra arteria e vena come nei casi di fistole acquisite.

Per quanto concerne la sede anatomica, si riscontra una netta prevalenza delle localizzazioni agli arti e nel distretto cervico-cefalico (soprattutto labiali, linguali, auricolari, temporo-masseterine e fronto-orbitarie) ma sono descritte anche forme toraciche, addominali e pelviche. Nella maggioranza dei casi le MAV coinvolgono i tessuti molli superficiali (cute, mucose), ma spesso si osservano forme localizzate nei piani profondi con interessamento di muscoli, ossa ed articolazioni.

 

TRATTAMENTO

E’ ragionevole in tali casi astenersi da trattamenti invasivi ed avviare il paziente ad un programma di monitoraggio clinico-strumentale periodico per decidere, specialmente per le forme individuate in età pediatrica, il momento più idoneo ad un eventuale intervento.

Attualmente esistono interventi radicali, che prevedono la asportazione “en bloc” della zona patologica” o interventi palliativi, in cui si riduce l’effetto emodinamico della malformazione mediante resezioni parziali o suture transfisse della zona patologica. Questa ultima opzione è prevista in caso di infiltrazione troppo estese o che coinvolgono organi o tessuti non asportabili.

All’ asportazione in blocco del nidus della MAV e dei tessuti molli circostanti, seguita dalla ricostruzione mediante plastica loco-regionale con lembi cutanei o muscolari è pure possibile: i risultati estetici e funzionali appaiono tuttavia poco soddisfacenti e le recidive troppo frequenti. L’asportazione chirurgica in blocco può essere proposta per le forme circoscritte (focali e segmentarie) in particolare per quelle intramuscolari sintomatiche.

 

 L’embolizzazione transcatetere delle arterie afferenti può essere considerata attualmente la procedura di prima scelta nel trattamento delle MAV. E’ necessario eseguire un cateterismo arterioso superselettivo raggiungendo con il catetere il tratto terminale delle arterie afferenti e rilasciando il materiale embolizzante direttamente nel nidus della malformazione: in tal modo è possibile non solo prevenire le recidive da circuiti fistolosi collaterali, ma anche evitare le lesioni ischemiche da embolizzazione accidentale di organi o tessuti vitali.

 

Negli ultimi anni si è andato progressivamente affermando un nuovo approccio scleroterapico che prevede un’aggressione per via venosa retrograda delle MAV.

La scleroterapia delle vene di drenaggio dev’essere eseguita preferibilmente su guida flebografica e si avvale del polidocanolo o dell’etanolo quali agenti sclerosanti, selezionando l’uno o l’altro in funzione della portata delle fistole artero-venose. La scleroterapia delle vene dominanti di drenaggio deve essere considerata prevalentemente un’utile trattamento complementare dell’embolizzazione delle arterie afferenti. Tuttavia si propone quale terapia di scelta nei casi in cui l’embolizzazione arteriosa è tecnicamente difficile (arterie afferenti tortuose e/o di piccolo calibro) o rischiosa (comunicazioni con arterie terminali di organi

vitali o tessuti sani) .

 

La fotocoagulazione laser Nd-Yag è stata recentemente proposta per le forme sottocutanee di estensione limitata con tecnica trancutaneanea e crioprotezione e in forme più diffuse quale trattamento complementare alla chirurgia o all’embolizzazione mediante tecnica interstiziale che prevede la distruzione del tessuto.